Головна > Заболевания > Арахнодактилія

Арахнодактилія

Арахнодактилія (буквально «пальці павука») – деформація пальців кисті, що спостерігається при деяких спадкових патологій. Як правило, арахнодактилии супроводжують подовження трубчастих кісток (що призводить до деформацій скелета), патологічні зміни серцево-судинної системи і очних яблук.

Симптомы арахнодактилии Джерело: ds04.infourok.ru///76

Причины

Арахнодактилия возникает из-за генетических аномалий. Чаще всего она наблюдается у пациентов, страдающих гомоцистинурией или синдромом Марфана. Кроме того, существует обширная группа наследственных патологий, называемых марфаноподобными синдромами (например, синдром эктопии хрусталиков или синдром дилатации и расслоения аорты), для которых характерна арахнодактилия, но при этом поражение внутренних органов имеет определенные отличия от патологий, наблюдаемых при синдроме Марфана.

Ознаки

Головний зовнішній ознака арахнодактилии – тонкі і довгі пальці, з-за вкорочених сухожиль набувають характерну вигнутість, яка надає їм вигляду павучої лапи.

Зміни в будові пальців кисті добре помітні з перших днів життя дитини, проте характерний вигляд кінцівки формується приблизно до 3-4 років.

При арахнодактилии зростання новонароджених зазвичай значно перевищує середні показники. Гомілки і передпліччя також подовжені, з-за чого виглядають непропорційно розвиненими і тонкими. Диспропорція тіла посилюється занадто високо розташованими колінними чашечками і талією.

Як правило, спостерігаються й інші порушення будови скелета:

  • вузький і довгий череп (долихоцефалический) зі зміненою лицьовою частиною;
  • «пташине» або воронкоподібне будова грудної клітини;
  • викривлення хребта;
  • вроджений вивих стегна;
  • звичний вивих плеча та (або) коліна;
  • деформація п'яткової кістки;
  • утворення остеофітів – патологічних наростів на кісткової тканини;
  • плоскостопість;
  • погано розвинений жировий шар.

Арахнодактилию при синдромі Марфана також супроводжують наступні відхилення:

  • міопія;
  • блакитний відтінок склер;
  • підвивих кришталика;
  • ураження клапанного апарату серця;
  • аневризма аорти;
  • дефіцит маси тіла;
  • патологічна рухливість суглобів;
  • арковидное небо.

Крім того, при синдромі Марфана можливі пірамідні розлади, асиметричність сухожильних рефлексів, ністагм і анізокорія. Інтелект збережений.

Арахнодактилія на тлі гомоцистинурії супроводжується:

  • судорожними припадками;
  • підвивихом кришталика;
  • вторинної глаукомою;
  • відшаруванням сітківки;
  • астигматизмом;
  • ураженням вінцевих, мозкових та ниркових артерій;
  • готичним небом;
  • остеопорозом;
  • артеріальним тромбозом;
  • зниженням інтелекту.

Діагностика

Діагностика захворювання, що стало причиною арахнодактилии, проводиться на підставі даних зовнішнього огляду, вивчення сімейного анамнезу пацієнта та результатів лабораторно-інструментальних досліджень. У рамках обстеження здійснюють:

  • рентгенографію грудної клітки, хребта і таза;
  • сцинтиграфію;
  • комп'ютерну томографію кісток і суглобів;
  • УЗД серця і артеріальних судин;
  • магнітно-резонансну томографію головного мозку і внутрішніх органів;
  • рєоенцефалографію;
  • электроэнцефалографию;
  • біохімічне дослідження крові і сечі.

Пацієнти з арахнодактилией обов'язково повинні бути проконсультовані генетиком, кардіологом, окулістом, невропатологом і ортопедом.

Лікування

Специфічного лікування арахнодактилии немає; проводиться симптоматична терапія. При синдромі Марфана з метою поліпшення обміну речовин пацієнтам призначають анаболічні стероїди та аскорбінову кислоту у високих дозах.

При гомоцистинурії пацієнти повинні довічно дотримуватись спеціальної дієти з мінімальним вмістом тваринного білка. Також їм рекомендуються мікродози ацетилсаліцилової кислоти і великі дози вітамінів групи B.

В якості підтримуючої терапії добрі результати забезпечує санаторно-курортне лікування.

При розвитку ускладнень, що загрожують життю, проводиться їх хірургічна корекція (наприклад, протезування аорти або клапанів серця).

Профілактика

Арахнодактилія – симптом, що супроводжує спадкової патології, тому заходів щодо її профілактики не існує. При наявності в роду випадків гомоцистинурії, синдрому Марфана або марфаноподобных захворювань подружжю рекомендується на етапі планування вагітності проконсультуватися з генетиком для визначення ймовірності народження хворого ребенка.

Знайшли помилку в тексті? Виділіть її та натисніть Ctrl + Enter.

Поділитися:
 
Оцініть статтю: 4.5 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 Рейтинг 4.50 (4 голосів)
 
чи Знаєте ви, що:

Згідно думку багатьох вчених, вітамінні комплекси практично марні для людини.

Сахарный диабет II типа: спасение есть! Цукровий діабет II типу: порятунок є!

Захворюваність на цукровий діабет 2 типу збільшується з року в рік. У Росії, за офіційними статистичними даними, в 2015 році було зареєстровано 3,7 милли...


Warning: Unknown: open(/tmp/sess_f5ce5a229d38dcb079aaebb8f5c62d29, O_RDWR) failed: No space left on device (28) in Unknown on line 0

Warning: Unknown: Failed to write session data (files). Please verify that the current setting of session.save_path is correct () in Unknown on line 0