Анорхізм

Анорхізм – вроджена повна відсутність обох насінників (яєчок). Придатки сім'яників, сім'явиносні протоки і передміхурова залоза також відсутні або різко гипоплазированы.

При даній патології новонароджені хлопчики часто володіють значною деформацією статевих органів. Однак може відзначатися і типово чоловічий фенотип: статеві органи нормальних конфігурації і розташування, але яєчка в мошонці не визначаються (що нерідко помилково діагностується як ознака двостороннього абдомінального крипторхизма).

Частота зустрічальності захворювання невисока: діагностується приблизно у 1 новонародженого на 20 000 випадків.

Синоніми: синдром зниклих яєчок, гонадна агенезія, анорхия, внутрішньоутробний анорхізм.

Причини і фактори ризику

Імовірно, причиною захворювання є мутація гена тестис-стимулюючого фактора в короткому плечі Y-хромосоми. Припинення вироблення названого чинника призводить до регресії і зникнення насінників, що відбувається після того, як у плода сформується чоловічий фенотип, тобто через 70 і більше днів після зачаття.

Виникнення анорхизма також можливо на ранніх термінах внутрішньоутробного розвитку (не пізніше 10-го тижня) внаслідок неуточнених хромосомних аберацій. У цьому випадку статеві органи недорозвинені.

Чинники ризику хромосомної мутації плода:

  • гормональні порушення;
  • аутоагресія (вироблення імунною системою антитіл до власних клітин органів);
  • вживання матір'ю заборонених речовин;
  • вживання матір'ю алкоголю, куріння під час вагітності;
  • вплив токсичних агентів (акридиновых барвників, алкілуючих агентів, органічних розчинників, пестицидів, продуктів переробки нафти, бензолу, біополімерів і т. п.);
  • вплив іонізуючого випромінювання;
  • несприятливі умови навколишнього середовища;
  • перенесені вірусні інфекції на ранніх термінах вагітності (кір, краснуха, грипп).

Симптомы

залежно від терміну внутрішньоутробного розвитку, на якому стався збій органогенезу, прояви захворювання при народженні можуть варіюватися:

  • недорозвинені статеві органи, атрофичная, слабо виражена мошонка, аж до повної відсутності («гладка промежину»), або нормальні розміри і розташування статевого члена і мошонки;
  • відсутність обох насінників.

До підліткового віку (13-14 років) хлопчики з анорхизмом зовні не відрізняються від однолітків (за винятком особливостей будови геніталій). По досягненні періоду статевого дозрівання з'являються характерні риси, обумовлені недорозвиненням насінників і, як наслідок, недостатністю чоловічих гормонів:

  • евнухоидное статура (високий зріст, довгі кінцівки, вузькі плечі, відносно широкий таз, плоска вузька груди, сутуловатость, відкладення жиру на животі, грудях, стегнах);
  • гладке, чисте обличчя;
  • відсутність мутації голосу;
  • відсутність збільшення щитовидного хряща (кадика);
  • мізерне оволосіння обличчя і тіла;
  • м'язова гіпотонія;
  • низька толерантність до навантажень;
  • підвищена стомлюваність;
  • лабільність артеріального тиску;
  • відсутність ерекції або виражена еректильна дисфункція;
  • зниження лібідо;
  • безпліддя.

Пацієнти часто відчувають труднощі у спілкуванні з однолітками, представницями протилежної статі. Спостерігається компенсаторний догляд навчання, роботу, обмеження соціальних контактів. Нерідко відмічаються депресивні стани, замкнутість, почуття власної неповноцінності.

Діагностика

В рамках діагностики анорхизма проводять:

  • об'єктивне обстеження (виявляються характерна аномалія геніталій, особливості зовнішнього вигляду пацієнта);
  • визначення антимюллерова гормону крові (АМГ, AMH, anti-Mullerian hormone, нормальні значення в репродуктивному періоді – 1,30–14,80 нг/мл, в препубертатному – 3,80–159,80 нг/мл, відзначається зниження);
  • денситометрію (визначення щільності кісткової тканини, встановлюється зниження);
  • аналіз на фолікулостимулюючий гормон крові (ФСГ, норма 0,95–11,95 мухаммед/мл, виявляється підвищення);
  • аналіз на лютеїнізуючий гормон крові (ЛГ, норма 1,14–8,75 мухаммед/мл, відзначається підвищення);
  • аналіз крові на тестостерон (нормальні значення в репродуктивному періоді – 8,9–42 нмоль/л, в препубертатному – 0,8–27,53 нмоль/л, виявляється зниження);
  • УЗ-дослідження для диференційної діагностики з двостороннім абдомінальним крипторхизмом;
  • магнітно-резонансну томографію для диференціальної діагностики з двостороннім абдомінальним крипторхизмом;
  • діагностичне хірургічне втручання.

Лікування

Існує думка про доцільність виховання дитини з раннього віку за жіночим типом і терапії естрогенами при значній деформації геніталій (при вираженому недорозвиненні або відсутність статевого члена, при відсутності мошонки, при «гладкою промежини»). Рекомендується психологічний супровід дітей з даною патологією.

Оскільки насінники відповідають за вироблення чоловічих статевих гормонів і, отже, за нормальний розвиток вторинних статевих ознак, при анорхизме з збереженими статевими органами і чоловічої ґендерної орієнтацією необхідна замісна гормональна терапія андрогенами.

При неефективності гормональної терапії можливе виконання операції з трансплантації насінників на артеріовенозної ніжці.

З метою усунення косметичного дефекту широко застосовується протезування насінників.

Можливі ускладнення і наслідки

Основним ускладненням анорхизма є психологічна травма при некоректному веденні пацієнта або неприйняття хворобливого стану членами сім'ї.

Патологій з боку інших внутрішніх органів при анорхизме немає.

Прогноз

Прогноз сприятливий при своєчасному і адекватному лікуванні психологічному сопровождении.

Знайшли помилку в тексті? Виділіть її та натисніть Ctrl + Enter.

Поділитися:
 
Оцініть статтю: 5 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 Рейтинг 5.00 (3 голосів)
 
чи Знаєте ви, що:

Стоматологи з'явилися відносно недавно. Ще в 19 столітті виривати хворі зуби входило в обов'язки звичайного перукаря.

Климакс – не повод для расстройства Клімакс – не привід для розладу

«40+» - самий чудовий період в житті жінки, який можна охарактеризувати так: «Ще красуня, але вже далеко не дурна». У цьому віці можна вийти за...


Warning: Unknown: open(/tmp/sess_94e55ee64eaf6073b88213321ab25325, O_RDWR) failed: No space left on device (28) in Unknown on line 0

Warning: Unknown: Failed to write session data (files). Please verify that the current setting of session.save_path is correct () in Unknown on line 0