Головна > Заболевания > Аномалія Ебштейна

Аномалія Ебштейна

Аномалія Ебштейна (на прізвище патологоанатома, вперше описав це захворювання) – вроджений ціанотіческій порок серця.

При такому пороці тристулковий клапан розташовується не в типовому місці (між передсердям і шлуночком в правих відділах серця), а набагато нижче, «втоплений» всередину порожнини шлуночка. Обсяг правого шлуночка істотно зменшений за рахунок вдаються клапана, передсердя ж, навпаки, значно більше норми за рахунок частини шлуночка, називається атриализованной, яка з-за зміни положення клапана відійшла до передсердя.

Симптоиы аномалии Эбштейна Джерело: med36.com///86

Помимо изменения положения клапана, у половины пациентов с обозначенным пороком определяется дефект межпредсердной перегородки (нарушение целостности) – незаращение овального окна. Овальное окно в норме функционирует во внутриутробном периоде, в течение первых 3-5 часов жизни ребенка оно закрывается и полностью зарастает в течение 2-12 месяцев. В данном случае закрытия окна не происходит, что ведет к смешиванию венозной и артериальной крови правого и левого предсердий и, как следствие, снижению концентрации кислорода в артериальной крови. Несмотря на уменьшение эффективности кровообращения, указанный дефект зачастую оказывается жизнеспасающим, поскольку разгружает перерастянутое правое предсердие.

відсутність сполучення між камерами праве передсердя може досягати гігантських розмірів, вміщуючи до 2500-3000 мл крові – при нормальному обсязі до 100 мл

Також для аномалії Ебштейна характерні зрощення пелюсток клапана з прилеглої тканиною серця, їх окончатые дефекти і провисання, а також деформація сухожильних ниток, що забезпечують відкриття і закриття клапана.

Захворювання зустрічається вкрай рідко: на його частку припадає не більше 1 випадку зі 100 (за деякими даними – 200) вроджених вад серця.

Причини і фактори ризику

Передбачається, що до виникнення аномалії Ебштейна ведуть до мутації в локусі хромосоми 17q CFA9, дупликация хромосоми 15q, дефект рецептора ALK3/BMPR. Хромосомні порушення виникають на етапі злиття батьківського генетичного матеріалу або на ранніх термінах вагітності і призводять до некоректного формування органів і тканин організму дитини у внутрішньоутробному періоді.

Оскільки точні причини захворювання поки не встановлені, найбільш вірогідними факторами ризику вважаються:

  • прийом матір'ю препаратів літію під час вагітності;
  • прийом матір'ю бензодіазепінів під час вагітності;
  • перенесені на ранніх термінах вагітності вірусні захворювання (грип, краснуха, кір);
  • багаторазове спонтанне переривання вагітності на ранніх термінах в анамнезі;
  • хронічна інтоксикація пестицидами, парами лакофарбових речовин, продуктами переробки нафти і т. п. (проживання в екологічно неблагополучних районах, робота на шкідливих виробництвах);
  • вживання батьками заборонених речовин, зловживання алкоголем, курением.

Форми захворювання

Пропонується кілька класифікацій типів аномалії Ебштейна, але найбільш поширена класифікація E. Bacha, розглядає різні види деформацій стулок:

  • I тип – передня стулка клапана велика і рухлива, дві інші зміщені, недорозвинені або відсутні;
  • II тип – наявні всі три стулки, але вони зменшені в розмірі і спірально зміщені у напрямку до верхівки;
  • III тип – обмежена рухливість передньої стулки, стулка вкорочена, сухожильні нитки, приводять її в рух, зрощені і також укорочені, два інших пелюстки зміщені і диспластичны;
  • IV тип – передня стулка клапана значно деформована і зміщена всередину правого шлуночка, його сухожильні хорди відсутні або присутні частково, задня стулка недорозвинена або відсутня, медіальна стулка значно деформована і представлена гребневидным фіброзним выростом.

В залежності від тяжкості виділяють 3 стадії гемодинамічних порушень:

  • 1-я стадія безсимптомного перебігу;
  • 2-я стадія – гемодинамічних розладів (2А – без порушень серцевого ритму, 2Б – з порушеннями серцевого ритму);
  • 3-я стадія – стійкої декомпенсації.

Симптоми

Клінічні прояви захворювання різноманітні; в основі порушень гемодинаміки лежить зменшення об'єму правого шлуночка. Зменшена в розмірах камера не може вмістити нормальний об'єм крові під час діастоли, що в підсумку призводить до зниження легеневого кровотоку, недостатнього насичення артеріальної крові киснем і гіпоксії органів і тканин.

Основні симптоми:

  • порушення дихання (задишка, напади задухи, дихальний дискомфорт) при фізичному напруженні;
  • швидка стомлюваність, непереносимість навантажень;
  • напади посиленого, «неправильного» серцебиття;
  • порушення ритму;
  • минуща блідість або синюшне забарвлення шкірних покривів і видимих слизових оболонок;
  • болі в області серця;
  • спонтанне почастішання пульсу;
  • зміна кінцевих фаланг пальців кистей (симптом барабанних паличок) і нігтів (симптом годинних стекол);
  • серцевий горб (округле, зазвичай симетричне випинання, що розташоване в передній частині грудної клітки в області серця);
  • збільшення печінки і селезінки.

Захворювання може протікати безсимптомно, виявлятися вперше в зрілому або навіть літньому віці.

Особливості перебігу захворювання у дітей

Діти з аномалією Ебштейна народжуються з ціанотичним забарвленням шкіри, яке через 2-3 місяці може зменшитися, оскільки опір судин легенів, високий в періоді новонародженості, знижується. Але якщо дефект в перегородці невеликої або відсутня, стан половини дітей в цей період стає критичним, і вони можуть загинути від наростаючої серцевої недостатності та ускладнень ціанозу вже в перші тижні життя.

Діагностика

При об'єктивному обстеженні серцево-судинної системи визначаються:

  • розширення меж серцевої тупості вправо і вліво;
  • глухі, ослаблені тони серця, часто вислуховується ритм галопу, то є трьох - або четырехчленный ритм, обумовлений роздвоєнням I і II тонів серця або наявністю додаткових III і IV тонів.

Дані інструментальних методів дослідження наступні:

  • при ЕКГ низького вольтажу – виражені загострені зубці Р, які вказують на гіпертрофію і дилатацію правого передсердя, блокада правої ніжки пучка Гіса, ознаки синдрому Вольфа – Паркінсона – Уайта (WPW);
  • при рентгенографії – кардіомегалія, зниження інтенсивності легеневого малюнка, в бічній проекції – аномальне наповнення ретростернального простору;
  • при УЗ-дослідженні серця – подовження, потовщення і провисання пелюсток тристулкового клапана, розширення правого передсердя, при допплерографії – характерний «виючий звук руху стулок;
  • при катетеризації серця (виробляється в рідкісних випадках) – підвищений тиск у правому передсерді;
  • при ангіокардіографії – гігантська, різко розширена порожнину правого передсердя з високою інтенсивністю контрастування.

Лікування

Основним способом радикального усунення аномалії Ебштейна є хірургічне втручання, яке може здійснюватися в один або декілька етапів.

Показання до хірургічного лікування:

  • серцева недостатність III–IV ФК (функціональних класів);
  • значний або прогресуючий ціаноз – рівень насичення крові киснем (індекс сатурації) менше 80%;
  • важка кардіомегалія з кардиоторакальным індексом більше 0,65;
  • супутні аномалії серця;
  • передсердні та шлуночкові аритмії;
  • наявність парадоксальної емболії в анамнезі.

Реконструктивні операції включають виправлення трикуспідального клапана, його переміщення, заміщення (протезування), закриття передсердної перегородки, пластику атриализированной частини правого шлуночка.

Хірургічне лікування підвищує рівень виживання, прогноз, попереджає розвиток або значно зменшує вираженість аритмій.

Можливі ускладнення і наслідки

Найбільш поширені наслідки аномалії:

  • інфекційний ендокардит;
  • серцева недостатність;
  • гострі жизнеугрожающие порушення ритму серця;
  • раптова серцева смерть;
  • абсцес мозку;
  • гостре порушення мозкового кровообігу;
  • транзиторні ішемічні атаки;
  • парадоксальна емболія.

Прогноз

Ранній дебют захворювання в дитячому або юнацькому віці – прогностично несприятлива ознака.

При діагностиці грубих порушень ймовірність виживання новонародженого – 75% протягом першого місяця життя. До півроку доживають 68%, до 5 років – 64%, в подальшому крива летальності стабілізується.

Вірогідність смертельного результату при оперативному втручанні залежить від тяжкості аномалії в кожному конкретному випадку, наявності супутньої патології. У 90% пацієнтів після хірургічного лікування відзначаються позитивні безпосередні і віддалені результати. Протягом року можливе відновлення трудоспособности.

Знайшли помилку в тексті? Виділіть її та натисніть Ctrl + Enter.

Поділитися:
 
Оцініть статтю: 5 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 Рейтинг 5.00 (3 голосів)
 
чи Знаєте ви, що:

Американські вчені провели досліди на мишах і прийшли до висновку, що кавуновий сік запобігає розвитку атеросклерозу судин. Одна група мишей пила звичайну воду, а друга – кавуновий сік. В результаті судини другої групи були вільні від холестеринових бляшок.

Климакс – не повод для расстройства Клімакс – не привід для розладу

«40+» - самий чудовий період в житті жінки, який можна охарактеризувати так: «Ще красуня, але вже далеко не дурна». У цьому віці можна вийти за...