Головна > Заболевания > Аненцефалія

Аненцефалія

Аненцефалія – грубий ваду розвитку плода, що полягає в повній або частковій відсутності великих півкуль головного мозку, м'яких тканин і кісток склепіння черепа.

Аненцефалія спостерігається приблизно у одного плода з 10 000 новонароджених, частіше у дівчаток. Вона зазвичай поєднується з іншими вадами розвитку:

  • розщепленням хребетних дуг;
  • незарощення верхньої губи (заячою губою);
  • незарощення твердого піднебіння (вовчою пащею);
  • спинномозковою грижею;
  • відсутністю гіпофіза;
  • гіпоплазією або аплазією надниркових залоз.

Ймовірність того, що порок повториться при наступних вагітностях, становить приблизно 5%.

Симптомы анэнцефалии Джерело: cdn.photogyps.com///103

Причины и факторы риска

На термін 3-4 тижнів вагітності у ембріона відбувається активне формування нервової трубки. Порушення цього процесу призводить до незакрытию переднього нейропора, що не дозволяє розвинутися фронтальним розширенням нервової трубки, тобто мозкових бульбашок, з яких в подальшому повинні формуватися відділи головного мозку. Мозкова тканина не отримує правильного розвитку; замість неї на місці півкуль головного мозку утворюється фіброзна тканина з пронизливими її численними кровоносними судинами. В товщі фіброзної тканини розташовуються поодинокі нервові клітини і нейроглія, а також кістозні утворення, порожнини яких вистелені медуллярным епітелієм.

Призвести до порушень процесів закладки і розвитку головного мозку можуть наступні фактори:

  • несприятлива екологічна обстановка;
  • вплив іонізуючої радіації;
  • інтоксикація вагітної жінки солями важких металів;
  • важка алкогольна або лікарська інтоксикація;
  • вірусні захворювання в першому триместрі вагітності;
  • спадковий фактор (випадки аненцефалії в роду);
  • ускладнена беременность.

Форми захворювання

Виділяють кілька форм аненцефалії:

  1. Мероакрания – черепної дефект, не зачіпає великий потиличний отвір.
  2. Голоакрания – дефект потиличної кістки і великого потиличного отвору.
  3. Голоакрания з рахисхизом – дефект потиличної кістки в поєднанні з розщепленням нервової трубки.

За анатомічною розташуванню розрізняють наступні типи аненцефалії:

  • лобово-потилично-хребетний– 71,4%;
  • потилично-хребетний– 23,8%;
  • тім'яно-скронево-хребетний– 4,8%.

Симптоми

У дітей, народжених з цим пороком, відсутні певні частини головного мозку, черепних кісток, м'яких тканин голови. Тіло зазвичай сформовано без аномалій.

Під час вагітності плід з анэнцефалией живе за рахунок материнського організму і зовні розвивається нормально. Якщо дитина народжується живою, можуть бути присутніми тактильні реакції, відповідні реакції на звук, дихання. Однак з-за серйозної патології розвитку головний мозок не може виконувати свої функції. В результаті цього у немовляти виникають порушення дихання, серцевої діяльності, що призводить до летального результату.

Діагностика

З точністю до 96% аненцефалія може бути діагностована при проведенні ультразвукового дослідження на терміні 11-12 тижнів вагітності. Основними эхопризнаками цієї вади є:

  • наявність судинної мальформації первинного мозку;
  • відсутність тканин мозку;
  • відсутність кісток мозкової частини черепа.

ознака формування дефекту нервової трубки – підвищення в крові вагітної жінки альфа-фетопротеїну. Цей аналіз виконується на терміні 13-14 тижнів.

В ряді випадків рекомендований амніоцентез. Для цього через передню черевну стінку під контролем УЗД виконують пункцію амніотичного мішка і забирають з нього невелику кількість рідини для лабораторного дослідження. Підвищений вміст ацетилхолинеразы і альфа-фенопротеинов вказує на наявність дефекту нервової трубки.

В цілях уточнення діагнозу проводять ембріональну магнітно-резонансну томографію. Названий метод дозволяє відтворити об'ємне зображення розвивається ембріона, у тому числі мозок. Ембріональна МРТ є більш інформативним методом, ніж УЗД.

Лікування

Методів лікування аненцефалії не існує. Після діагностування зазначеного пороку вагітній жінці рекомендується переривання вагітності за медичними показаннями на будь-якому терміні гестації.

Прогноз

Прогноз при аненцефалії несприятливий: летальність становить 100%. Половина плодів гине на етапі внутрішньоутробного розвитку. Народжені живими немовлята помирають в перші години свого життя, деякі доживають до 7-10 днів. У літературі є опис лише одного випадку, коли дівчинка з анэнцефалией прожила 30 місяців.

Профілактика

Точні причини аненцефалії не встановлені, тому заходи специфічної профілактики не розроблено.

Відомо, що нестача в організмі вагітної жінки фолієвої кислоти (вітаміну В9) може спричинити виникнення дефектів нервової трубки. Тому гінекологи радять жінкам починати прийом фолієвої кислоти ще на етапі планування вагітності і потім продовжувати до пологів.

Вагітні, особливо в першому триместрі, слід уникати впливу тератогенних факторів.

Якщо у сімейної пари (або у близьких родичів) в анамнезі були випадки народження дітей з грубими вадами розвитку, подружжю перед плануванням вагітності рекомендується медико-генетичне консультирование.

Знайшли помилку в тексті? Виділіть її та натисніть Ctrl + Enter.

Поділитися:
 
Оцініть статтю: 4.25 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 Рейтинг 4.25 (4 голосів)
 
чи Знаєте ви, що:

Людські кістки міцніше бетону в чотири рази.

Климакс – не повод для расстройства Клімакс – не привід для розладу

«40+» - самий чудовий період в житті жінки, який можна охарактеризувати так: «Ще красуня, але вже далеко не дурна». У цьому віці можна вийти за...