Аниридия

Аниридия (иридеремия) – офтальмологічне захворювання, що виявляється гіпоплазією (недорозвиненням) райдужної оболонки очей. Захворювання зустрічається рідко (приблизно 1 випадок на 70 000 чоловік). З однаковою частотою їм страждають і чоловіки, і жінки.

Увага! Фотографія шокуючого змісту.
Для перегляду натисніть на посилання .

Причини і фактори ризику

Аниридия може бути одним із проявів WAGR-синдрому і синдрому Гіллеспі. Але зазвичай причиною недорозвинення райдужної оболонки є мутація гена PAX6, що локалізується на 11-й хромосомі.

В 65% випадків аниридия передається у спадок. В залежності від виду мутації захворювання може успадковуватися як за аутосомно-рецесивним, так і за аутосомно-домінантним типом. У 35% випадків аниридия виникає через спонтанної мутації гена.

Ще одна причина розвитку аниридии – травми очного яблука, за яких відбувається відрив райдужної оболонки від корня.

Форми захворювання

залежно від походження виділяють дві форми аниридии:

  • вроджена;
  • травматична (придбана).

За особливостями клінічного перебігу аниридия буває:

  • часткової;
  • повною;
  • асоційованої з WAGR-синдромом або синдромом Гіллеспі.

Симптоми

Повна форма аниридии характеризується практично повною відсутністю у пацієнта райдужної оболонки, значним зниженням гостроти зору і вираженою світлобоязню. Крім цього, відзначаються:

  • амбліопія;
  • ністагм;
  • підвищення внутрішньоочного тиску;
  • помутніння рогівки;
  • аномалії зорового нерва;
  • аномалії сітківки;
  • аномалії кришталика.

При частковій аниридии симптоми такі ж, як і при повній формі захворювання, однак виражені менш чітко.

Клінічна картина WAGR-синдрому, крім аниридии, включає в себе наступний симптомокомплекс:

  • затримка психічного розвитку;
  • захворювання сечовивідної системи, що призводять до формування хронічної ниркової недостатності;
  • злоякісна нефробластома (пухлина Вільмса);
  • хронічний панкреатит;
  • гемигипертрофия (патологічне збільшення м'язів однієї половини тіла).

Для синдрому Гіллеспі, крім аниридии, характерні:

  • стеноз легеневої артерії;
  • птоз;
  • погіршення слуху;
  • розумова відсталість;
  • мозочкова атаксія.

Діагностика

Діагностика аниридии включає наступні заходи:

  1. Візуальний огляд передніх відділів очного яблука. При повній аниридии райдужна оболонка відсутня, при частковій – помітні невеликі ділянки райдужки.
  2. Офтальмоскопія. Дозволяє виявити можливу патологію зорового нерва і центральної частини сітківки, яка нерідко спостерігається у пацієнтів з аниридией.
  3. Тонометрія (вимірювання внутрішньоочного тиску). При аниридии у багатьох випадках відмічаються підвищені показники внутрішньоочного тиску, що представляє потенційний ризик розвитку глаукоми.
  4. Гоніоскопію (огляд передньої камери ока). Зазвичай здійснюється у пацієнтів з підвищеним внутрішньоочним тиском.
  5. Дослідження клінічної рефракції. Для цього проводять рефрактометрія, пряма офтальмоскопія і скиаскопию.
  6. Ультразвукова біомікроскопія. Дозволяє досліджувати очне дно, а також вивчити залишкові ділянки райдужної оболонки.

При вродженій формі аниридии показано здійснення генетичних аналізів, що дозволяють виявити дефект гена PAX6. З урахуванням того, що аниридия може бути одним із симптомів WAGR-синдрому, пацієнтам показано виконання FISH-тесту, що дозволяє виявити наявність злоякісного новоутворення (пухлина Вільмса).

Лікування

Лікування може бути хірургічним та консервативними. Хірургічна корекція дефекту ґрунтується на імплантації штучної райдужної оболонки. Імплантат виготовляється з особливого гідрогелю, колір якого відповідає природному кольору очей пацієнта, в середині має отвір для зіниці. Хірургічна корекція показана насамперед пацієнтам з набутою аниридией.

При вродженій формі захворювання встановлення імплантату райдужної оболонки можна виконувати тільки при незначних змінах рогівки. Якщо аниридия поєднується з катарактою, пацієнту одночасно імплантують протези райдужки і кришталика.

Консервативне лікування аниридии полягає в застосуванні косметичних (кольорових) контактних лінз, які маскують наявний дефект райдужки.

При підвищеному внутрішньоочному тиску призначають очні краплі, до складу яких входять бета-блокатори, простагландини або інгібітори карбоангідрази. Для зниження ризику патологічних змін рогівки необхідно використовувати спеціальні зволожуючі краплі або гелі.

При аниридии дуже важливо захищати очі від впливу ультрафіолетових променів. Перебуваючи на вулиці, пацієнти обов'язково повинні носити сонцезахисні окуляри, які блокують 100% UV-променів сонячного випромінювання.

Можливі ускладнення і наслідки

Вроджена аниридия нерідко супроводжується розвитком катаракти, глаукоми.

Прогноз

При дотриманні рекомендацій лікаря в цілому прогноз сприятливий.

Профілактика

Так як вроджена аниридия являє собою генетичне захворювання, заходів щодо її профілактики не існує. Якщо в родині є випадки цієї патології, при плануванні вагітності рекомендується проведення медико-генетичної консультації.

Профілактика придбаної аниридии включає в себе заходи, спрямовані на попередження травм очного яблука.

Відео з YouTube по темі статті:

Знайшли помилку в тексті? Виділіть її та натисніть Ctrl + Enter.

Поділитися:
 
Оцініть статтю: 4 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 Рейтинг 4.00 (3 голосів)
 
чи Знаєте ви, що:

Загальновідомий препарат «Віагра» спочатку розроблявся для лікування артеріальної гіпертонії.

Климакс – не повод для расстройства Клімакс – не привід для розладу

«40+» - самий чудовий період в житті жінки, який можна охарактеризувати так: «Ще красуня, але вже далеко не дурна». У цьому віці можна вийти за...