Головна > Заболевания > Ангиокератома

Ангиокератома

Ангиокератома – дерматоз, представлений одиничними або множинними доброякісними судинними новоутвореннями типу ангіом, сполучаються з патологічним потовщенням рогового шару шкіри.

Під ангиокератомами розуміються схожі патологічні стани, що різняться специфікою клінічної картини і поширеністю процесу. Шкірні прояви при цьому варіюються від одиничних, незначних точкових утворень до дифузних, розлитих змін епідермісу.

Симптомы ангиокератомы Джерело: huidziekten.nl///86

Причины и факторы риска

Найбільш часта причина виникнення ангиокератом – спадкові мутації на генному рівні, що призводять до появи дефектних хромосом. Як правило, ангиокератома успадковується рецессивно, у зчепленні з Х-хромосомою.

Рідше поява новоутворень провокують травми шкірних покривів різного характеру та інтенсивності, порушення локального кровообігу, гормональні зрушення. Також ангиокератомы можуть з'являтися при деяких захворюваннях і синдромах (синдром Кліппеля – Треноне – Вебера, кавернозної гемангіоми, системних вад розвитку судин, спадкових хворобах накопичення та ін.).

Форми захворювання

Виділяють 5 клінічних форм ангиокератом:

  1. Обмежена ангиокератома.
  2. Невоидная обмежена ангиокератома пальців Мибелли (ангиокератома Мибелли).
  3. Ангиокератома мошонки (рідше – вульви) (хвороба Фордайса).
  4. Солітарна папульозний ангиокератома.
  5. Дифузна ангиокератома тулуба (дифузна ангиокератома тулуба Фабрі).

Симптоми

Прояви захворювання при різних формах подібні:

  • вузлики від рожевого або червоного до синюшно-бордового кольору, діаметром від 1 до 5 мм (рідко – до 1 см), часто з бородавчастої поверхнею;
  • розташування новоутворень групами на тлі незмінених шкірних покривів;
  • неправильна форма вузликів;
  • піднесення новоутворень над рівнем шкіри;
  • тенденція вузликів до збільшення;
  • гістологічно визначається розширення капілярів шкіри.

Тим не менш, для кожного виду ангиокератомы виявлено та характерні специфічні риси.

Так, обмежена форма, як правило, локалізується на шкірі нижніх кінцівок (стегнах, гомілках, стопах), значно рідше на руках або тулуб. Судинні вузлики розташовані нерівномірно, не мають чіткої форми, легко кровоточать при випадковій травмі. Основна маса дослідників вказує на вади ембріонального розвитку як провідну причину даного захворювання.

Невоидная обмежена ангиокератома Мибелли найчастіше вражає осіб жіночої статі, є спадковою патологією, що передається у зчепленні з Х-хромосомою. Дебют захворювання припадає на вік 10-15 років і проявляється дрібними точковими судинними зірочками на пальцях кистей і стоп. По мірі прогресування шкірні новоутворення набувають насичений рожево-червоний колір, збільшуються в розмірі (до 5 мм), піднімаються над рівнем шкіри. Поверхня вузликів ороговевает. Перебіг захворювання уповільнене, хронічне, з погіршенням в осінньо-зимовий період. Рідко спостерігається спонтанне дозвіл висипань. При травматизації ангиокератомы Мибелли схильні до виразки.

Солітарна папульозний ангиокератома – ускладнення ангиокератомы обмеженою форми, з'являється внаслідок травматизації останньої. Після травмуючого впливу обмежене новоутворення починає різко прогресувати, досягає значного розміру (до 10 мм), набуває багряно-синюшний відтінок. Поверхня вузлика покривається бородавчастої, грубозернистого исчерченностью. Зовні пухлина нагадує ожину. Часто навколо папульозний ангиокератомы спостерігається коричневий обідок.

Ангиокератома мошонки або вульви відрізняється доброякісність течії. Вона також вважається пороком внутрішньоутробного розвитку. Зазвичай захворювання проявляється у середньому віці, чоловіки хворіють значно частіше за жінок. Новоутворення в цьому випадку дрібні, численні, розсіяні по поверхні шкіри мошонки і статевого члена у чоловіків, великих статевих губ і області стегон у жінок. На якість життя пацієнтів ангиокератомы не впливають.

Дифузна ангиокератома тулуба Фабрі – шкірне прояв рідкісного системного генетичного захворювання (спадкового дистопического ліпоїдоза, або гликосфинголипидоза, або перамидтригексозидоза), обумовленого відсутністю або зменшенням активності лизосомального ферменту, який бере участь у катаболізм сфінголіпідів.

Захворювання, як правило, діагностується у чоловіків, зазвичай призводить до смерті до досягнення 40-50 років. В дитячому або підлітковому віці на незміненій шкірі з'являються дрібні темно-червоні м'які вузлики. Вони можуть розташовуватися на будь-якій частині тіла: найчастіше на животі, стегнах, сідницях, губах, щоках, кінчиках пальців, на мошонці, в пахових і підколінних ямках; можуть виникати також в порожнині рота, на кордоні твердого і м'якого піднебіння.

Злоякісність перебігу при дифузної ангиокератоме визначається залученням в патологічний процес багатьох систем і органів (центральної, периферичної нервової системи, сечовидільної, дихальної систем, ШЛУНКОВО-кишкового тракту, органів слуху та зору), коли шкірні симптоми – лише зовнішній прояв важкого системного захворювання, що супроводжується:

  • болісними, пекучими болями, поколюванням, онімінням у долонях і підошвах стоп, розповсюджується на всю кінцівку;
  • зменшенням або повним припиненням потовиділення, утворення слини та слізної рідини;
  • високим ризиком розвитку інсультів і минущих порушень мозкового кровообігу;
  • шумом у вухах, головним болем, запамороченнями;
  • нирковою недостатністю;
  • болями в області серця, зміною частоти і ритмічності серцевих скорочень, артеріального тиску, формуванням вад серця;
  • катарактою і ураженням судин сітківки (можлива втрата зору);
  • порушеннями слуху;
  • анорексією, болями в епігастрії і околопупочной області, кривавою блювотою, ураженням підшлункової залози, товстого і тонкого кишечника;
  • обструкцією дихальних шляхів;
  • затримкою статевого розвитку;
  • аномаліями розвитку м'язів і кісткового скелета;
  • ураженнями інших органів різного характеру.

В рідкісних випадках ангиокератома Фабрі описується як самостійне шкірне захворювання без супутніх системних патологій.

Діагностика

Основою коректної діагностики ангиокератом є об'єктивне обстеження пацієнта.

Для підтвердження ангиокератомы Фабрі необхідно проведення наступних лабораторних та інструментальних досліджень:

  • біохімічне дослідження крові з кристалізацією екстракту загальних ліпідів і дослідженням їх в поляризованому світлі;
  • ДНК-діагностика для виявлення мутації в гені GLA;
  • гістологічне дослідження (встановлюються витончення і гіперкератоз епідермісу, наявність лакунарно розширених судинних порожнин з капілярним будовою стінок, внутриэпидермальных «кров'яних кіст», акантоз);
  • гистохимическое дослідження (на відкладення фосфоліпідів і церамидтригексозида в шкірних структурах);
  • визначення активності ферменту альфа-галактозидази в плазмі, лейкоцитах, сироватці крові, слізної рідини, в будь-якому біоптаті або культури клітин шкірних фібробластів;
  • офтальмоскопія (виявляються дилятація вен кон'юнктиви, ділянки помутніння рогівки, розширення, можливо – микроаневризмы, і деформація судин сітківки, повнокров'я дисків зорових нервів).

Лікування

Лікування ангиокератом радикальне, фармакотерапія в даному випадку неефективна:

  • хірургічне висічення;
  • видалення рідким азотом;
  • видалення аргоновим лазером;
  • дерматокоагуляция.

Для лікування дифузної ангиокератомы застосовуються як хірургічні, так і терапевтичні методи:

  • дієта;
  • оперативне видалення шкірних дефектів;
  • антиконвульсанти;
  • анальгетики (нестероїдні засоби або опіати);
  • діаліз або трансплантація нирки (при розвитку ниркової недостатності);
  • кардіологічні препарати (за вимогою);
  • ферментозаместительная терапія;
  • генотерапія;
  • фармакологічні шапероны.

Можливі ускладнення і наслідки

Основним ускладненням є кровотеча або виразка травмованої ангиокератомы.

Ангиокератома Фабрі найбільш часто ускладнюється наступними станами:

  • ниркова недостатність;
  • жизнеугрожающие порушення серцевого ритму;
  • інфаркт міокарда;
  • гостре порушення мозкового кровообігу.

Прогноз

Прогноз сприятливий у всіх випадках, крім ангиокератомы Фабрі, для якої характерні висока частота інвалідизації пацієнтів і летальність у молодому віці. В останні роки прогноз для пацієнтів з дифузною ангиокератомой тулуба дещо покращився через використання гемодіалізу, можливості проведення трансплантації нирок, застосування інноваційних лікувальних методик.

Знайшли помилку в тексті? Виділіть її та натисніть Ctrl + Enter.

Поділитися:
 
Оцініть статтю: 4.75 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 Рейтинг 4.75 (4 голосів)
 
чи Знаєте ви, що:

Згідно думку багатьох вчених, вітамінні комплекси практично марні для людини.

Климакс – не повод для расстройства Клімакс – не привід для розладу

«40+» - самий чудовий період в житті жінки, який можна охарактеризувати так: «Ще красуня, але вже далеко не дурна». У цьому віці можна вийти за...