Головна > Заболевания > Анемія Фанконі

Анемія Фанконі

Анемія Фанконі – рідкісне захворювання, розвиток якого обумовлено генетичним дефектом групи білків, що відповідають за репарацію (виправлення розривів і помилок) молекул ДНК. Це призводить до підвищеної ламкості хромосом, в результаті чого у пацієнтів з віком розвивається апластична анемія і запускаються неопластические процеси.

Анемія Фанконі зустрічається з частотою 1 випадок на 350 000 новонароджених. Більш високий показник захворюваності відмічається у жителів Південної Африки і євреїв-ашкеназі – 1 випадок на 90 новонароджених.

Увага! Фотографія шокуючого змісту.
Для перегляду натисніть на посилання .

Причини і фактори ризику

У більшості випадків для анемії Фанконі характерний аутосомно-рецесивний тип успадкування. Це означає, що для розвитку патології дитина має отримати мутований ген і від матері, і від батька. У тих випадках, коли він отримує тільки одну копію зміненого гена, захворювання не розвинеться, але дитина буде носієм патологічного гена і зможе надалі передати його своїм нащадкам. Якщо батько і мати є носіями мутованого гена, ймовірність народження хворої дитини – 25%.

Існує форма анемії Фанконі з рецесивним Х-зчепленим типом успадкування. Носії мутації в цьому випадку – жінки. Ймовірність народження у них сина з анемією Фанконі становить 50%.

Симптомы

Перші ознаки порушення кровотворення при анемії Фанконі починають виявлятися у дітей після 6-7 років. Але запідозрити цю патологію можна і раніше за зовнішнім виглядом пацієнтів, для яких характерні:

  • низькорослість;
  • мікрофтальмія;
  • мікроцефалія;
  • смаглява шкіра;
  • неправильно сформовані великі пальці рук;
  • наявність на шкірних покривах і слизових оболонках ділянок гіпер - та гіпо-пігментації.

Крім цього, можуть спостерігатися інші аномалії:

  • розумова відсталість;
  • глухота;
  • очне тремтіння;
  • косоокість;
  • птоз століття;
  • гіпоспадія;
  • відсутність яєчок, недорозвинення статевих органів;
  • вроджені вади серця;
  • полікістоз або гіпоплазія нирок, підковоподібні нирки;
  • подвоєння сечоводів і (або) мисок.

При анемії Фанконі поступово порушується кровотворна функція кісткового мозку. У перші роки життя рівень клітин крові зазвичай відповідає нормальним віковим показникам, але еритроцити відрізняються значними розмірами (макроцитоз). В наступні роки у пацієнтів розвивається панцитопенія, тобто рівень всіх ліній клітин крові знижується.

Зменшення кількості тромбоцитів стає причиною появи синців, частих носових кровотеч. В результаті зниження числа еритроцитів виникає анемія з такими характерними симптомами:

  • блідість шкіри;
  • слабкість;
  • тахікардія;
  • відчуття нестачі повітря, задишка.

Зменшення кількості нейтрофілів (нейтропенія) призводить до низької опірності організму інфекціям.

надалі нерідко розвиваються онкологічні захворювання (зокрема, лейкоз і мієлодиспластичний синдром).

Діагностика

Припустити наявність анемії Фанконі можна на підставі характерного зовнішнього вигляду пацієнта та змін в клінічному аналізі крові. Уточнити діагноз дозволяє миелограмма (аналіз клітинного складу кісткового мозку).

Для постановки остаточного діагнозу необхідно цитогенетичне дослідження клітин крові (тест з мітоміцином С або проба з диэпоксибутаном). У спеціалізованих лабораторіях може бути виконаний і молекулярно-генетичний аналіз, який дозволяє виявити у пацієнта наявність конкретного генетичного дефекту.

Лікування

Єдиним методом, що дозволяє домогтися відновлення кровотворення при анемії Фанконі, є трансплантація донорського кісткового мозку. Бажано здійснити її в перше десятиліття життя дитини, так як в старшому віці ефективність трансплантації значно знижується. Найкращі результати спостерігаються в тих випадках, коли в якості донорів кісткового мозку виступають близькі родичі хворого, не мають цього захворювання.

При підготовці пацієнтів до пересадки кісткового мозку при анемії Фанконі потрібно враховувати наступні особливості: вони володіють підвищеною чутливістю до ушкоджуючої дії хіміотерапевтичних препаратів та іонізуючого випромінювання, у них підвищений ризик розвитку хронічних і гострих реакцій «трансплантат проти господаря».

Якщо в силу яких-небудь причин трансплантація кісткового мозку неможлива, проводять консервативну терапію, спрямовану на стимуляцію процесів гемопоезу. З цією метою призначають лікарські препарати чоловічих статевих гормонів (андрогенів) або факторів росту. Приблизно в 50% випадків забезпечується хороший відповідь на гормональну терапію андрогенами, і протягом багатьох років вона дозволяє підтримувати вироблення клітин крові кістковим мозком на належному рівні. Проте в подальшому її ефективність знижується, збільшується ймовірність розвитку побічних ефектів.

У важких випадках здійснюють переливання еритроцитарної, лейкоцитарної або тромбоцитарної маси.

Можливі ускладнення і наслідки

Найбільш частими ускладненнями анемії Фанконі є:

  • приєднання вторинної інфекції;
  • підвищена кровоточивість;
  • розвиток лейкемії.

Прогноз

Прогноз при анемії Фанконі серйозний. Більшість хворих живуть не більше 40 років. Навіть після вдало виконаної трансплантації кісткового мозку та відновлення функції кровотворення ймовірність розвитку онкологічних захворювань залишається дуже високою.

Профілактика

Попередити розвиток анемії Фанконі неможливо. Якщо в роду є випадки даного захворювання, вагітній жінці рекомендується пренатальна діагностика: з пуповинної вени береться кров плоду (кордоцентез), ставиться проба з диэпоксибутаном. При позитивному результаті сімейній парі пропонується провести переривання вагітності за медичними показаниям.

Знайшли помилку в тексті? Виділіть її та натисніть Ctrl + Enter.

Поділитися:
 
Оцініть статтю: 4.75 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 Рейтинг 4.75 (4 голосів)
 
чи Знаєте ви, що:

В чотирьох часточках темного шоколаду міститься близько двохсот калорій. Так що якщо не хочете поправитися, краще не їсти більше двох часточок в добу.

Сахарный диабет II типа: спасение есть! Цукровий діабет II типу: порятунок є!

Захворюваність на цукровий діабет 2 типу збільшується з року в рік. У Росії, за офіційними статистичними даними, в 2015 році було зареєстровано 3,7 милли...