Головна > Заболевания > Амавроз Лебера

Амавроз Лебера

Амавроз Лебера – генетичне офтальмологічне захворювання, що приводить до значного погіршення зорової функції (аж до її повної втрати). В його основі лежить необоротне поразка світлочутливих клітин сітчастої оболонки очного яблука (колбочок і паличок).

Амавроз Лебера відноситься до рідкісних спадкових патологій: він зустрічається з частотою 3 випадків на кожні 100 000 новонароджених. Приблизно кожен 5-й випадок вродженої сліпоти або слабовидения обумовлений амаврозом Лебера.

Причини і фактори ризику

Вроджений амавроз Лебера – це ціла група дистрофій сітківки, викликаних різними генетичними причинами. Найбільш часто вона успадковується за аутосомно-рецесивним типом, тобто для розвитку патології дитина має отримати мутірованний ген і від матері, і від батька.

Існує кілька форм амавроза Лебера, які успадковуються за аутосомно-домінантним типом. У цій ситуації для виникнення дистрофічного процесу в сітчастій оболонці очного яблука достатньо тільки одного зміненого гена.

Форми захворювання

В залежності від того, в якому саме гені відбулася мутація, виділяють кілька типів захворювання:

  1. Мутації в гені CRX, відповідальному за розвиток ембріона фоторецепторів, а також підтримання необхідної їх кількості протягом життя. Мутації в ньому викликають пізню пігментну дегенерацію сітківки, амавроз Лебера VII типу та палочко-колбочковую дистрофію. Всі ці форми захворювання мають аутосомно-домінантний тип успадкування.
  2. Мутації в гені LCA5, кодує синтез білка леберцилина клітинами сітківки. Його мутації призводять до амаврозу Лебера V типу з аутосомно-домінантним типом успадкування.
  3. Мутації в гені RPE Він несе код синтезу білка, специфічного для пігментного епітелію сітківки і грає провідну роль у метаболізмі ретинолу. Описано більше 80 варіантів мутації гена RPE65, які тягнуть пігментну дегенерацію сітківки, амавроз Лебера II типу.
  4. Мутації в гені LRAT, відповідальному за синтез мікросомального білка – лецитин-ретинол-ацилтрансферазы (LRAT). Він бере участь в процесі обміну ретинолу (вітаміну а) в клітинах системи зору та печінки. Мутації гена стають причиною пігментного ювенільної дегенерації сітківки, амавроза Лебера XIV типу.
  5. Мутації в гені CRB1, кодує синтез білка, необхідного для нормального розвитку і функціонування фоторецепторів. В даний час відомо понад 140 різних мутацій цього гена, які призводять до пігментній дегенерації сітківки XII типу, амаврозу Лебера VIII типу.

Симптоми

При амаврозе Лебера діти народжуються сліпими або у них виявляється швидко прогресуюче погіршення зору, що приводить до повної сліпоти протягом перших десяти років життя.

Запідозрити це захворювання можливо вже в перші місяці життя дитини на підставі наступних симптомів:

  • відсутність реакції зіниці на світло;
  • відсутність фіксації погляду на предметах, блукаючий взгляд;
  • нистагм.

Диагностика

Діагностика амавроза Лебера починається з проведення офтальмологічного огляду. Потім застосовують такі методики:

  • зорові викликані потенціали (ЗВП);
  • электроретинография;
  • электроокулография.

Найбільше діагностичне значення має электроретинография (ЕРГ). Метод дозволяє зареєструвати біоелектричну активність нейронів сітківки. При амаврозе Лебера ЕРГ не реєструється. При вродженої сліпоти, викликаної іншими причинами (сифіліс, краснуху, атрофією зорового нерва), ЕРГ показує нормальну або субнормальную картину.

Лікування

В даний час патогенетично обґрунтованого лікування амавроза Лебера не існує. Ведуться наукові дослідження з розробки методів генетичної терапії цієї патології.

Важливим аспектом лікування дітей, які страждають амаврозом Лебера, є ранній початок психологічної реабілітації та педагогічної корекції.

Можливі наслідки та ускладнення

У кожної другої дитини, що страждає амаврозом Лебера, спостерігається затримка психомоторного розвитку, обумовлена порушенням зорової функції. Крім того, відзначаються м'язова гіпотонія, зниження рухової активності.

Прогноз

Прогноз при амаврозе Лебера негативний: діти або необоротно сліпі від народження, або втрачають зір протягом перших десяти років жизни.

Знайшли помилку в тексті? Виділіть її та натисніть Ctrl + Enter.

Поділитися:
 
Оцініть статтю: 4.5 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 Рейтинг 4.50 (4 голосів)
 
чи Знаєте ви, що:

Для того щоб сказати навіть самі короткі і прості слова, ми задіємо 72 м'язи.

Климакс – не повод для расстройства Клімакс – не привід для розладу

«40+» - самий чудовий період в житті жінки, який можна охарактеризувати так: «Ще красуня, але вже далеко не дурна». У цьому віці можна вийти за...


Warning: Unknown: open(/tmp/sess_29332c18eafd68010195b8e6f7a56752, O_RDWR) failed: No space left on device (28) in Unknown on line 0

Warning: Unknown: Failed to write session data (files). Please verify that the current setting of session.save_path is correct () in Unknown on line 0