Альбінізм

Альбінізм є вродженим захворюванням. Ця хворобаАльбинизм у взрослых передбачає відсутність в шкірі, волоссі, нігтях, пігментного та райдужної очних оболонках пігменту меланіну. Назва «альбінізм» походить від латинського слова «albus», яке на російську мову перекладається як «білий». Це захворювання відомо досить давно, так як його опису знаходять навіть в документах Стародавніх Риму та Греції.

Причини появи альбінізму

Виникає альбінізм з-за відсутності або блокади ферменту тирозинази. Він вкрай важливий для вироблення меланіну (назва походить від грецького слова «melanos», яке в перекладі на українську означає «чорний»). Колір шкіри визначається кількістю в ній меланіну. Чим його більше, тим більш темного кольору шкіра. У тих випадках, коли проблеми з виробленням тирозинази не спостерігається, причиною альбінізму прийнято вважати мутації в генах.

Альбінізм успадковується від батьків. Він з'являється у дитини в тому випадку, якщо обидва батьки є носіями дефектного гена. Коли дефектний ген присутній тільки в одного з батьків, альбінізм у дітей не розвивається, але в організмі все одно залишається мутований ген, який може передатися наступному поколінню. Весь цей процес називають аутосомно-рецесивним успадкуванням.

Види альбінізму

Альбінізм поділяють на три види:

  • тотальний;
  • неповний;
  • частковий.

Альбінізм у людей з тотальним видом спостерігається з народження аутосомно-рецессивно. Крім депигментаций, проявляється сухість шкірних покривів, гіпер - або гипотрихоз (часто на відкритих ділянках), порушення в роботі потових залоз. У хворих можуть розвинутися кератоми, телеангіектазії, плоскоклітинний, актинічний хейліт і сонячні опіки. Спостерігаються безпліддя, катаракти, косоокість, слабкий зір (з-за рефракційних порушень), мікрофтальмія, олігофренія, неправильне розвиток, імунодефіцит (з цієї причини часто схильні до інфекційних захворювань) і зменшення тривалості життя. Люди страждають від світлобоязні і горизонтальних ністагм. Так як в зіницях немає пігменту, вони мають червоний відтінок.

Частковий альбінізм, який також називають пиебалдизмом, також виявляється з народження. Іноді він може бути симптомом синдромів Клейна-Ваарденбурга, Чедака-Хігасі, Менде, Кросу-МакКьюзика-Бріна, Тітце, Хермански-Пудлака. Характерними проявами є ділянки ахромии, що мають чіткі межі, але неправильну форму, на поверхні яких присутні маленькі цятки темно-коричневого кольору. В основному, частковий альбінізм у людей виникає на обличчі, ногах і животі, а також у вигляді пасм волосся сивого кольору. На прилеглих до цих плям шкірних покривах часто спостерігається підвищена пігментація. Дана різновид альбінізму успадковується аутосомно-домінантним способом.

При неповному альбінізмі, який також називають альбиноидизмом, з'являється тільки гіпопігментація волосся, райдужної оболонки очей і шкірних покривів. Дуже рідко спостерігається фотофобія. Причиною є низька активність тирозинази, але її синтез не блокується. Неповний альбінізм успадковується аутосомно-домінантним способом, рідше – рецесивним.

Також розрізняють очної та шкірно-очний альбінізм (ксантизм). Причина виникнення ксантизма полягає в мутації в одному з 4-х генів. Ознаками альбінізму даного різновиду є шкірні, волосяні пігментації, пігментації райдужної оболонки очей і проблеми із зором. Підрозділяється на чотири типи:

  • 1 тип виникає з-за мутацій в одинадцятій хромосомі. Даний вид альбінізму у людей виникає з народження. Шкіра і волосся хворих кольору молока, а очі – блакитні. Іноді з віком може почати виробляти меланін: очі і шкіра стають трохи темніше.
  • 2 тип з'являється з-за мутацій у п'ятнадцятій хромосомі. Шкіра біла або світло-коричнева, волосся – жовті, червонуваті або золотисто-каштанове, очі мають жовтувато-коричневий або сіро-блакитний колір. В основному хворіють мешканці пустелі Сахара, афроамериканці і індіанці, які проживають у Північній Америці. Під сонцем на шкірі практично моментально з'являються веснянки.
  • 3 тип провокують мутації в дев'ятій хромосомі. Він є дуже рідкісним. Шкіра коричнева з червоним відтінком, очі – червоного кольору, волосся мають червоний відтінок. В основному хворіють люди, що живуть на півдні Африки.
  • 4 тип також є вкрай рідкісним і викликається мутацією в п'ятій хромосомі. Хворіють в основному люди, що живуть на південному сході Азії. Симптоми такі ж, як при другому типі.

Ознаки альбінізму

У людей, що мають альбінізм, шкіра дуже м'яка ніжно-рожевого кольору, і тому через неї легко просвічують капіляри. Шкіра дуже схильна до появи телеангіоектазій (судинних зірочок), эпиталеом, кератом і сонячних опіків. Також ознакою альбінізму є дуже тонкі та м'які волосся, які мають білий колір, у більш рідкісних випадках – жовтуватий.

Лікування альбінізму

НаАльбинизм у ребенка сьогоднішній день ще не розроблено методів лікування альбінізму у людей, які були б ефективні. Можна виправити тільки косоокість з допомогою коригування очних м'язів і зору, а також при неповному або тотальному видах альбінізму можна надати шкірі жовтуватий відтінок, вживаючи від 90 до 180 мг бета-каротину на добу.

Поради для хворих

Навіть якщо за вікном не так вже й сильно світить сонце, все одно обов'язково необхідно носити сонцезахисні окуляри і захищати шкіру обличчя спеціальними засобами, що мають фактор захисту (SPF) не менше 30. У спекотну погоду взагалі не рекомендується виходити на вулицю. Одяг має бути з натуральних матеріалів і закривати всю поверхню тіла. Бажано також носити головні убори, що мають досить широкі поля. Обов'язковим є відвідування в строгому порядку невролога, офтальмолога та дерматолога.

Ускладнення альбінізму

Альбінізм у людей провокує ускладнення, як з фізичної сторони, так і з боку емоцій, аж до повної соціальної ізоляції. Фізичні – шкірний рак і серйозні сонячні опіки. Емоційні – дискримінація з боку інших людей, депресії і стреси.

Профілактика альбінізму

Тут є тільки один спосіб уникнути хвороби – генетичне обстеження пар, які збираються стати батьками. Завдяки сучасним технологіям можна легко виявити дефекти з боку генетики у подружжя, які згодом стають причиною альбінізму у дітей.

Відео з YouTube по темі статті:

Знайшли помилку в тексті? Виділіть її та натисніть Ctrl + Enter.

Поділитися:
 
Оцініть статтю: 4.5 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 Рейтинг 4.50 (1 голос)
 
Коментарі до матеріалу (2):
Ірина Волкова   /  19 грудня 2016, 02:07
Не стільки коментар, скільки питання. Мій Чоловік почав сивіти ще в 7-му класі. Так само молодий посивіла його мама. Це альбінізм?
Відповісти
Надія лікар   /  20 грудня 2016, 23:50
Цитую: Ірина Волкова
Не стільки коментар, скільки питання. Мій Чоловік почав сивіти ще в 7-му класі. Так само молодий посивіла його мама. Це альбінізм?

Ні, це не альбінізм.
Відповісти
чи Знаєте ви, що:

Саме рідкісне захворювання – хвороба Куру. Хворіють їй тільки представники племені фор в Новій Гвінеї. Хворий помирає від сміху. Вважається, що причиною виникнення хвороби є поїдання людського мозку.

Сахарный диабет II типа: спасение есть! Цукровий діабет II типу: порятунок є!

Захворюваність на цукровий діабет 2 типу збільшується з року в рік. У Росії, за офіційними статистичними даними, в 2015 році було зареєстровано 3,7 милли...