Синдром Прадера-Віллі: симптоми, лікування і тривалість життя при генетичне захворювання

Синдром Прадера-Віллі – генетичне захворювання, що виникає в результаті появи мутації в 15 хромосомі батька.

Різні варіанти зміни генетичного матеріалу батька, що призводять до розвитку захворювання (М – мати, Про – батько)

До аномалій відносяться:

  • делеция ділянки генів. Це означає, що дані гени в процесі розвитку статевої клітини були втрачені. Імовірність народження в родині двох дітей з даною патологією менше 1%.
  • Материнська однородітельская дисомія (ОРД). Дитина в процесі ембріонального розвитку отримує дві хромосоми від матері і жодної від батька. Ризик повторної аномалії у другу дитину становить також близько 1%.
  • Імпрінтінг-мутація. При наявності генетичного матеріалу від обох батьків активність материнського пригнічує експресію генів батька, в результаті дитина має лише одну функціонуючу хромосому. Небезпека повторної мутації становить до 50%.

Примітка. Крім синдрому Прадера-Віллі, існує схожий синдром Ангельмана. Відмінність даної хвороби полягає в тому, що описані порушення відбуваються не в батьківській, а в материнській хромосомі.

Патогенез даного захворювання до кінця не вивчений, проте п