Синдром Прадера-Віллі: симптоми, лікування і тривалість життя при генетичне захворювання

Синдром Прадера-Віллі – генетичне захворювання, що виникає в результаті появи мутації в 15 хромосомі батька.

Різні варіанти зміни генетичного матеріалу батька, що призводять до розвитку захворювання (М – мати, Про – батько)

До аномалій відносяться:

  • делеция ділянки генів. Це означає, що дані гени в процесі розвитку статевої клітини були втрачені. Імовірність народження в родині двох дітей з даною патологією менше 1%.
  • Материнська однородітельская дисомія (ОРД). Дитина в процесі ембріонального розвитку отримує дві хромосоми від матері і жодної від батька. Ризик повторної аномалії у другу дитину становить також близько 1%.
  • Імпрінтінг-мутація. При наявності генетичного матеріалу від обох батьків активність материнського пригнічує експресію генів батька, в результаті дитина має лише одну функціонуючу хромосому. Небезпека повторної мутації становить до 50%.

Примітка. Крім синдрому Прадера-Віллі, існує схожий синдром Ангельмана. Відмінність даної хвороби полягає в тому, що описані порушення відбуваються не в батьківській, а в материнській хромосомі.

Патогенез даного захворювання до кінця не вивчений, проте при аналізі клінічної картини було помічено, що більшість симптомів виникають в результаті порушення функції гіпоталамуса.

клінічна картина

Перші симптоми синдрому Прадера-Віллі з’являються ще до пологів. Першим сигналом стає наявність багатоводдя. Діагноз ставиться за допомогою УЗ дослідження. Слідство великої кількості навколоплідних вод – неправильне розташування дитини в матці.

Спостерігається поперечне (а) або косе (б) положення плоду, що унеможливлює пологи через природні родові шляхи

Важливо! Необхідно пам’ятати, що, крім синдрому Прадера-Віллі, ще ряд захворювань можуть викликати многоводие, наприклад, інфекційні, резус-конфлікт, вади розвитку та інше. Даний симптом не є високоспецифічний.

У неонатальному періоді дитина буде відрізнятися млявістю, слабким криком, поганим смоктанням. Все це пов’язано з гіпотонією м’язів.

Через слабкості дихальних м’язів дитина може відчувати утруднення дихання

До початку статевого дозрівання синдром Прадера-Віллі у дітей проявляється затримкою розумового та фізичного розвитку. Дитина відчуває труднощі в навчанні, швидко втомлюється.

Головними ознаками цієї патології в молодшому шкільному віці є розвиток косоокості, викривлення хребта, надмірної ваги, поганих зубів

У віці 10 – 15 років клінічними симптомами стають:

  • затримка статевого розвитку;
  • гіпогонадизм;
  • відставання в рості;
  • ожиріння.

Важливо! Більшість людей, які страждають синдромом Прадера-Віллі, мають легку розумову відсталість (близько 40%). У 5% пацієнтів – середній рівень інтелекту. 20% мають граничні значення IQ між нормою і затримкою. Глибокою розумовою відсталістю страждають менше 1%.

Зовнішній вигляд дорослої людини: це низькі, гладкі, повні люди. Кінцівки короткі з маленькими пальцями. Шкіра з безліччю розтяжок, ранима.

Причиною потужного ожиріння вважається підвищений рівень греліну. Цей гормон синтезується гіпоталамусом і відповідає за відчуття голоду. Чим вище його рівень, тим сильніше хочеться їсти. У людей з синдромом Прадера-Віллі кількість греліну в кілька разів збільшено, що робить їх схильними до переїдання.

Примітка. Перші ознаки ожиріння з’являються ще у віці близько 2-х років.

Через порушення роботи гіпоталамуса не відбувається достатньої стимуляції гіпофіза, і рівень гормонів росту і статевих дуже низький. Це призводить до безпліддя через недорозвинення репродуктивної системи, а також до відсутності ростового поштовху.

діагностика

Незважаючи на велику кількість симптомів, діагноз синдрому Прадера-Віллі ставиться досить рідко. За статистикою близько 2/3 людей, що мають дану генетичну аномалію, залишаються без належного медичного висновку.

Найбільш рання діагностика проводиться на допологовому етапі. Однак для неї необхідні суворі показання, наприклад, наявність дітей або близьких родичів з даною хворобою, багатоводдя.

Для забору клітин плоду проводиться амніоцентез. В результаті отримують амніотичну рідину. Діагноз ставиться після проведення генетичного аналізу методом ДНК-метилювання.

Важливо! Амніоцентез – це інвазивний метод діагностики, який має ряд ускладнень аж до викидня або передчасних пологів. Тому треба ретельно зважити необхідність даного дослідження.

Діагноз синдрому Прадера-Віллі зазвичай встановлюється клінічно вже у віці близько 10-12 років. До цього часу формується певний габітус (зовнішній вигляд) дитини, а також починається затримка росту і статевого розвитку. Підтверджується клінічний діагноз генетичним аналізом.

лікування

Синдром Прадера-Віллі, як і будь-який генетичне захворювання, невиліковний. Однак можливе зменшення прояву клінічних симптомів і поліпшення якості життя пацієнта. При ранній постановці діагнозу починається корекція зростання і статевого розвитку за допомогою синтетичних аналогів соматотропіну і статевих гормонів.

Також важливо не допустити розвитку ожиріння. Діти переводяться на низькокалорійне збалансоване харчування.

Для боротьби з гіпотонією м’язів проводиться фізіотерапія і масаж. Для корекції проблем з диханням, особливо в нічний час, використовується апарат допоміжної назальной вентиляції легенів.

Важливо! Діти повинні отримувати психологічну підтримку від батьків в питаннях адаптації в дитячому колективі і навчанні.

Тривалість життя людей з синдромом Прадера-Віллі залежить від різних факторів. В першу чергу – від кількості надлишкової ваги. В середньому люди, які страждають від цієї хвороби, доживають до 60 і більше років, проте ожиріння може привести до ранньої загибелі від серцево-судинних захворювань, а також через порушення дихання. Тому люди з даним захворюванням повинні регулярно спостерігатися у лікарів і дотримуватися суворої дієти.